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DNA 검사 키트에 대해 알아야 할 13 가지 사항

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우리가 어디에서 왔는지, 우리가 만들어 졌는지에 대한 우리의 정체성을 찾는 것은 인간의 경험을 통합하는 것이며, 개인으로서의 우리 자신에 대한 집단적인 매력은 개인 DNA 테스트를 중심으로 급성장하는 산업을 촉진했습니다. 1,200 만 명 이상의 사람들이 23andMe 및 AncestryDNA와 같은 서비스를 통해 DNA 검사를 받았으며, 그 수는 향후 몇 년 내에 상당히 증가 할 것으로 예상됩니다. 그러나 DNA 검사는 우리 중 많은 사람들이 추구하는 조상과 건강에 대한 미묘한 정보를 실제로 밝혀 낼 수 있습니까? 이 개인 테스트 키트에 대해 알아야 할 13 가지 사항이 있습니다.

1. 개인 DNA 테스트는 매우 간단합니다.

일반적으로 타액을 수집하거나 볼 안쪽을 면봉으로 닦은 다음 샘플을 용기에 담아 미리 라벨이 붙은 봉투 나 상자에 넣어 실험실로 보내면됩니다. 6 ~ 8 주 후에 온라인으로 결과를 볼 수 있습니다.

대부분의 개인 DNA 검사는 비교적 저렴합니다. 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA, MyHeritage DNA 및 Living DNA와 같은 업계 리더의 키트는 $ 69 ~ $ 199입니다. 경우에 따라 가격은 고객이 수신하기로 선택한 유전자 보고서에 따라 다릅니다. 예를 들어 23andMe의 경우 조상 분석만을 목적으로하는 검사는 건강 정보가 포함 된 검사보다 저렴합니다. International Society of Genetic Genealogy의 Wiki 차트를 확인하여 회사의 제품을 비교하십시오.

2. 키트는 단일 뉴클레오타이드 고분자라고하는 유전 적 변이를 찾습니다.

뺨 면봉이나 타액 샘플에서 DNA를 추출한 후 DNA 검사 회사는 특정 유전 적 변이를 찾기 위해 DNA를 검색합니다. DNA의 구성 요소는 뉴클레오타이드라고 불리는 화학적 염기로, A, T, C, G (각각 아데닌, 티민, 시토신, 구아닌)의 4 가지 종류가 있습니다. 우리는 30 억 쌍의 염기를 가지고 있습니다. 그래서 전체적으로 60 억 개의 문자가 순서대로 서로 연결되어 있습니다. 전체적으로이 유전 정보를 게놈이라고합니다.

DNA 검사 회사는 4 개의 문자 중 어떤 것이 게놈의 여러 위치에 있는지 확인합니다. 서열의 대부분은 인간간에 공유되므로 회사는 SNP (Single nucleotide polymorphism)로 알려진 사람마다 다른 특정 문자에 중점을 둡니다. 많은 SNP는 생물학적 관련성이 있습니다. 예를 들어, 유전자 근처에 특정 SNP의 한 변이가 있음OCA2짙은 색소 멜라닌 생성에 관여하는 것으로 여겨지는 단백질을 코드하는은 청색 또는 녹색 눈을 가질 가능성이 훨씬 더 높습니다. 다른 특성과 일부 질병도 특정 SNP와 관련이 있으며 일부는 다른 특성보다 더 강합니다.

3. 키트 정확도는 테스트 방법에 따라 달라질 수 있습니다.

회사 대변인 Scott Hadly에 따르면 23andMe는 99.9 %의 정확도로 SNP를 식별 할 수 있으며, 이는 그들이 사용하는 방법에 대해 그럴듯한 범위에 있습니다. 다른 많은 주요 회사에서 유사한 기술을 사용하기 때문에 정확도는 거의 동일 할 수 있지만 모든 테스트가 동일한 표준을 충족하지는 않습니다. 최근에 한 테스트에서 인간 DNA 샘플이 실제로 베일리라는 골든 리트리버에서 나왔다는 사실을 인식하지 못했습니다. 하지만 유전학에 근거하여 베일리는 사이클링과 농구를해야한다고 권고했습니다. 송곳니의 결과는 고객에게 자신의 힘, 속도, 지능에 대해 알려 준다고 주장하는 가벼운 슈퍼 히어로 DNA 테스트에서 나왔습니다. 4 개의 유전 적 변이 만 테스트하는 반면 값 비싼 키트에는 수만 개의 변이가 포함될 수 있습니다. (키트가 얼마나 많은 변종을 테스트하더라도 다양한 유전자와 환경 요인의 영향을받는 지능과 같은 복잡한 특성을 예측할 수 없다는 점도 주목할 가치가 있습니다.)

최적의 식단, 잘할 스포츠 및 기타 의심스러운 팁에 대한 모호한 예측을 제공하는 회사를 피해야합니다. 전문가들은이 정보를 외삽하기 위해 DNA 검사를 사용하는 것은 기껏해야 조기에 그리고 최악의 사이비 과학에 있다고 말합니다. 특히 권장 사항은 종종 특정 그룹, 일반적으로 백인 남성에 대한 소수의 연구에 기반하기 때문입니다. 펜실베이니아 대학 의과 대학 조교수 인 제이슨 로젠 바움 (Jason Rosenbaum)은 트리니 라디오에 이렇게 말했다.

4. DNA는 유전 적 연결을 드러 낼 수 있지만 일부 인구에 대한 정보는 제한적입니다.

회사는 다양한 방법을 사용하여 조상을 결정하지만 일반적으로 테스트에는 고객의 DNA를 다른 지리적 지역의 인구를 나타내는 참조 DNA와 비교하는 것이 포함됩니다. 대부분의 사람들은 적어도 다소 혼합 된 유산을 가지고 있기 때문에 조상은 종종 비율로 표시됩니다 : 폴란드 26 %, 그리스 14 % 등.

이러한 검사는 조상이 실제로 어디에 살았는지 보장 할 수 없습니다. 영국 유전 학자 Adam Rutherford가 Gizmodo에 지적했듯이 수백 년 전에 살았던 사람들의 DNA와 데이터를 직접 비교할 수 없습니다. 그리고 모든 그룹의 사람들이 기준 모집단에 동일하게 표시되는 것은 아니므로 결과의 정확성에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 유럽 배경을 가진 사람들은 참조 데이터에 과장되어 있지만, 예를 들어 중동이나 아시아에 뿌리를 둔 사람들과 관련된 참조는 더 적습니다. 그러나 더 다양한 범위의 사람들에 대한 연구가 진행됨에 따라 기업은 전 세계 사람들에게 더 자세한 조상 정보를 제공하기 위해 분석을 조정하고 있습니다.

5. NEANDERTHAL HERITAGE를 포함하여 DNA의 먼 역사에 대한 몇 가지 힌트.

오늘날 살아있는 모든 인간은 미토콘드리아 혈통을 미토콘드리아 이브라는 별명을 가진 한 여성으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 미토콘드리아 이브는 약 150,000 ~ 200,000 년 전에 아프리카에 살았을 수 있습니다 (이는 계속되는 논쟁의 근원 임에도 불구하고). 그녀는 최초의 현대 인간 여성이 아니었고 당시에 살았던 유일한 여성도 아니 었습니다. 그녀 시대의 다른 여성들도 오늘날의 후손이 있습니다. 그들은 미토콘드리아 이브처럼 끊임없는 여성 후손을 가지고 있지 않습니다.

우리는 에너지를 만드는 세포의 일부인 미토콘드리아를 어머니로부터 물려받습니다. 일부 회사는 수천년 또는 수 만년 전에 모계 조상을 공유하는 사람들을 포함하는 모성 haplogroup을 찾을 수있는 미토콘드리아 DNA 검사를 제공합니다.

남성은 아버지에서 아들로 전달되는 Y 염색체를 통해 부계에 대해 배울 수 있습니다. Y 염색체의 특정 SNP는 사람의 부계 haplogroup을 결정하는 데 사용할 수 있습니다. (여성은 친부 또는 형제를 통해 부계 반수체 그룹을 찾을 수 있습니다.) 과학자들은 그가 미토콘드리아 이브와 거의 같은시기에 살았는지에 대해 동의하지 않지만 'Y- 염색체 아담'도 있습니다.

가정의 DNA 검사는 당신이 약간 네안데르탈 인이라는 것을 말해 줄 수도 있는데, 이는 특히 백인과 아시아 사람들에게 흔합니다. 무딘 짐승이라는 네안데르탈 인의 명성에 대해 걱정하지 마십시오. 이제 우리는 그들이 지능적이고 도구를 사용했으며 자신 만의 복잡한 문화를 가지고 있다는 것을 알고 있습니다.

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6. 당신이 몰랐던 친척을 찾을 수 있습니다.

많은 DNA 검사 서비스를 통해 고객은 동일한 서비스의 다른 사용자가 생물학적으로 관련이 있는지 확인할 수 있습니다. 이것은 상세한 가계도를 조립하는 모든 사람과 그들의 생물학적 가족에 대해 궁금해하는 입양인에게 유익이 될 수 있습니다. 몇몇 사람들은 이러한 서비스를 통해 자신이 알지 못했던 형제 자매를 발견했습니다. 한 경우에는 두 명의 여성이 – 한 명은 기관을 통해 입양되었고 다른 한 명은 숲에서 아기로서 그녀를 발견 한 가족에 의해 입양 되었음 – 그들이 오랫동안 잃어버린 자매임을 깨달았습니다.

하지만 모든 사람이 가족의 비밀을 밝히는 것을 기뻐하는 것은 아니며 회사가 귀하를 새로운 친척과 연결하도록 허용하기 전에 신중하게 진행해야합니다.

7. DNA 검사를 통해 건강 정보를 확인할 수 있습니다…

유전자 검사는 아스파라거스 오줌의 독특한 냄새를 감지하지 못하는 것으로 드러날 수 있지만, 대부분의 사람들은 알츠하이머 또는 유방암과 같은 질병과 관련된 유전 적 변이가 있는지 여부와 같은 더 깊은 정보를 찾고 있습니다.

유전 적 위험은 확률에 관한 것입니다. 예를 들어, 질병 위험이 10 배 증가하는 SNP가 있다는 사실을 아는 것은 두려울 수 있습니다.하지만 그 질병이 0.01 %의 사람들에게만 영향을 미친다면 위험은 여전히 ​​0.1 %에 불과합니다. SNP가 더 일반적인 질병과 밀접하게 연관되어 있고 그 징후가 보이더라도 적절한 평가를 받기 위해 의사를 만나야합니다.

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그리고 질병과 관련된 SNP를 갖는 것은 진단이 아닙니다. 희귀 변이는 특히 오탐으로 이어질 수 있습니다. 변이가 ​​백만 명 중 1 명 에게서만 발견되는 경우, 양성 테스트 결과가 더 일반적인 변이보다 오류 일 가능성이 더 큽니다. 일부 회사는 의사와 과학자들이 의학적으로 테스트하기에 유용하지 않은 유전 적 변이에 대해보고합니다. 이것이 모든 SNP를 비교하는 것이 모호한 이유입니다. Boston University의 생물 의학 유전학 프로그램의 부교수 인 Shoumita Dasgupta는 Trini Radio에 '전문가들이 이러한 검사의 예측 가치가 제한적이라는 결론에 도달했기 때문에 의료 서비스 제공 업체가 종종 이러한 SNP에 대한 검사를 주문하지 않는다'고 말합니다.

8.… 특정 종류의 암 위험 포함.

2018 년 3 월 FDA는 23andMe에게 유전자의 특정 돌연변이에 대한 정보를 고객에게 제공 할 수있는 권한을 부여했습니다.BRCA1BRCA2유방암과 난소 암의 위험을 극적으로 증가시킵니다. 결함이있는 일부 사람들BRCA유전자는 Angelina Jolie가 2013 년에 유명했던 것처럼 예방 적 이중 유방 절제술을받는 등 암을 조기에 예방하거나 발견하기 위해 예방 조치를 취합니다.

중요한주의 사항 :이 테스트는BRCA암 발병 위험의 극적인 증가와 관련된 유전자. 긍정적 인 결과는 의사와 상담 할 가치가 있지만, 부정적인 결과가 반드시 유전 적이든 아니든 암의 위험이 없음을 의미하지는 않습니다.

9. 일부 DNA 검사 키트는 처방 전용입니다.

GeneSight는 특정 환자에게 가장 적합한 정신과 약물을 밝히도록 설계되었습니다. Fertilome은 사람이 불임 문제의 위험 증가와 관련된 유전 적 표지를 가지고 있는지 여부를 보여주는 것을 목표로하며, 사람들이 난자를 동결할지 아니면 다른 라운드를 시도할지와 같은 생식 결정을 내리는 데 도움을주기위한 것입니다.체외수분. 그러나 Fertilome과 GeneSight는 테스트가 임상 적으로 가치가 있다는 증거가 충분하지 않다는 전문가들의 비판을 받았습니다. 또한 비싸다 : Fertilome은 950 달러이고 GeneSight는 수백 달러의 비용이들 수 있습니다 (특정 보험 플랜에서는 가격이 0으로 떨어질 수 있음).

10. 더 많은 데이터가 항상 좋은 것은 아닙니다.

DNA 분석 가격이 급격히 하락함에 따라 일부 기업은 SNP를 보는 것이 아니라 고객 DNA의 모든 문자 순서 (시퀀싱이라고 함) 분석을 제안하고 있습니다. 시퀀싱은 연구 및 의학에서 중요합니다. Dasgupta는 현재 일부 의사가 환자를 위해 여러 유전자의 전체 시퀀스 또는 전체 엑솜 (게놈의 단백질 코딩 시퀀스)을 주문하는 것을보고 있다고 말합니다.

엑솜 시퀀싱은 일반적으로 테스트되는 SNP 이상의 유전 적 변이를 찾을 수 있기 때문에 의사와 과학자에게 유용합니다. 그러나 모든 테스트는 오탐을 일으킬 위험이 있으므로 과도한 테스트는 사람이 잘못된 진단을받을 위험이 증가 함을 의미합니다. Rosenbaum은이를 MRI에 비유합니다. '그것은 우리가 모든 사람에게 MRI를 제공하지 않는 한 가지 이유입니다. 왜냐하면 당신은 질병이없는 곳에 질병이 있다고 믿게 만드는 것들을 발견 할 것이기 때문입니다.

11. 귀하의 DNA 결과는 연구에 기여할 수 있습니다.

일부 가정용 DNA 검사 회사는 수면 습관에서 성격에 이르기까지 모든 것에 대한 질문에 답하면서 고객에게 연구에 참여하도록 요청합니다. 목표는 유전 적 변이와 특정 형질 사이의 이전에 알려지지 않은 연관성을 발견하는 것입니다. 다스 굽타는 '많은 유전 연구가 설계되는 방식에 따라 더 많은 사람들이 연구에 모집 될수록 연구가 연구중인 특성이나 상태에 영향을 미치는 유전 적 요인을 식별 할 가능성이 높아질 것입니다.

개인 DNA 검사 회사는 잠재적으로 수백만 명의 사용자의 유전 데이터에 액세스 할 수 있으므로 이러한 연결을 만들 수있는 엄청난 기회를 제공합니다. 23andMe는 고객이 제공 한 데이터를 사용하여 분리 된 귓볼과 관련된 유전 적 변이, 파킨슨 병 위험 등에 대한 몇 가지 예비 발견을 이미보고했습니다. 자체보고 정보를 기반으로 한 연구에는 항상주의 사항이 있지만 많은 연구 분야에서 일반적이며 객관적인 데이터 수집이 실용적이거나 불가능할 때 특히 유용합니다. 이러한 관찰에 의해 촉진되는 미래의 연구는 23andMe와 같은 크라우드 소싱 연구가 유전학 자의 레퍼토리의 일부가 될 가능성이 있는지 여부를 밝혀 줄 것입니다.

12. 당신은 당신의 DNA에서 잠재적으로 돈을 벌 수 있습니다.

Genos라는 한 회사는 고객의 전체 엑솜을 시퀀싱하는 데 499 달러를 청구하고이를 유전 연구자와 연결해 줄 것을 제안합니다. 참여 연구 파트너는 유전 정보와 연구자가 연구중인 치매, 암 및 전염병을 포함하여 연구중인 특성 또는 상태 간의 연관성을 찾기위한 연구를 완료하기 위해 Genos 사용자에게 $ 50 ~ $ 250를 제공 할 수 있습니다. 한편, 새로 설립 된 회사 인 Nebula는 고객의 게놈을 시퀀싱하고 블록 체인 기술로 보안을 유지하며 고객이 데이터를 제어 할 수 있도록 제안합니다. 여기에는 비트 코인과 유사한 암호 화폐와 교환하여 생명 공학 및 제약 회사에 데이터를 판매하는 것이 포함됩니다. 하지만 유전 데이터를 대여하거나 구매하는 회사가 보안을 유지할 것이라는 보장이 없기 때문에 여전히 개인 정보 문제의 가능성이 있습니다.

13. 당신의 DNA는 범죄자를 잡는 데 도움이 될 수 있습니다.

최근 캘리포니아의 경찰 수사관은 1976 년부터 1986 년까지 캘리포니아에서 발생한 수십 건의 강간과 절도 및 최소 12 건의 살인에 대한 책임이있는 것으로 생각되는 골든 스테이트 킬러로 의심되는 남성을 체포했습니다. 용의자는 1980 년 현장에서 DNA를 남겼습니다. 살인; DNA를 분석 한 후 수사관은 계보 웹 사이트 GEDMatch에 가짜 프로필을 만들고 데이터를 업로드하여 살인자의 친척을 찾을 수 있기를 희망했습니다. 족보 전문가의 도움으로 수사관들은 치명적 범죄 행위의 첫 몇 년 동안 경찰이었던 72 세 Joseph James DeAngelo의 새크라멘토 집으로 유전 적 흔적을 추적했습니다.

이 사건은 일부 전문가에게 윤리적 및 개인 정보 보호 문제를 제기했습니다. 유전 데이터는 무기한 저장 될 수 있으며 사람의 DNA를 사용하여 DNA 검사도받지 않은 생물학적 친척에 대해 추론 할 수 있습니다.